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Doença que não sente dor

A Síndrome de Riley Day é uma das doenças mais bizarras que o ser humano pode obter por hereditariedade. Saiba mais sobre essa curiosa síndrome clicando no post.

Durante séculos, vários tipos de doenças e complicações de saúde são documentadas em fontes históricas nas mais variadas partes do mundo. Algumas permanecem até hoje no desconhecimento da ciência, tendo vista que nenhum caso moderno possa ter acontecido para ser estudado ou a própria narrativa desconfigura como provável. Essas são consideradas lendas do passado.

Porém, muitas doenças foram consideradas por muito tempo meras manias, maldições, possessões e vários outros motivos nada científicos. Com o avanço principalmente da psicologia e psiquiatria, muitos casos foram catalogados e diagnosticados e essas pessoas puderam receber tratamento adequado, além de serem desmistificadas.

A Síndrome de Riley Day

Uma das doenças que foram mal encaradas por homens no passado é a Síndrome de Riley Day. Essa doença atinge diretamente o sistema nervoso do indivíduo, tendo como sintoma principal e mais chamativo, o fato de não sentir dor. Foi catalogada e estudada pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day.

A Síndrome de Riley Day ou também conhecida pela sua sigla ICDA é mais comum na Europa Central e no Leste Europeu, onde aproximadamente 9 pessoas a cada 1 milhão possui a rara doença. A única forma de adquirir é por uma mutação no cromossomo 9 que é passada hereditariamente.

Sintomas e tratamento

Apesar do sintoma de não sentir dor ser o mais conhecido nessa doença, ele não é o único. Os portadores da Síndrome de Riley Day sofrem com vômitos, convulsões, dificuldades no crescimento, incapacidade na produção de lágrimas, apneia do sono, escolioses, hipertensão e insensibilidade no paladar.

O tratamento se volta exclusivamente para os sintomas, visto que é impossível corrigir a falha genética. São utilizados colírios para evitar o ressecamento dos olhos, medicamentos para controlar a hipertensão, diminuírem os vômitos, as convulsões e os problemas com o sono.

Outras informações

Um indivíduo portador da síndrome de Riley Day pode sim ter uma vida próxima do normal se descobrir que possui a doença cedo e tomar os medicamentos da maneira correta. Apesar disso, a ausência da sensibilidade a dor faz com que a expectativa de vida desse indivíduo seja de no máximo 30 anos, devido a grande quantidade de ferimentos acumulados durante a vida.

Dores em todos os Musculos do Corpo

As dores que se manifestam nos músculos corporais comumente são causadas pela fibromialgia, acesse e saiba mais sobre esta síndrome.

A fibromialgia é uma síndrome que se caracteriza por causar dor crônica em determinadas regiões do corpo, geralmente em um determinado lado do corpo, e o outro lado do corpo se torna extremamente sensível. Está síndrome acomete principalmente mulheres adultas, especificamente as que estão na faixa etária entre 35 e 60 anos.

A fibromialgia é decorrente de algumas alterações hormonais e de fatores hereditários, e fatores como sobrecarga de trabalho facilita a incidência desta síndrome. Além da dor crônica em diversas regiões do corpo, a fibromialgia pode causar diminuição do hormônio de crescimento, dores que se manisfetam predominatemente no Sistema Nervoso Central, além do decréscimo do colágeno, falta de disposição, fadiga e alterações do sono.

Está síndrome geralmente se manifestar em cerca de 18 pontos corporais, sendo 9 pontos fundamentais de cada lado corporal. Estes pontos corporais são:

Cotovelo;
Região supraespinal;
Nas vértebras cervicais;
Músculo trapézio (situado em cima do ombro e na região das costas);
Região subocciptal (situada na parte de trás da cabeça);
Parte de trás do joelho;
Região glútea dentre outras.

Doenças Genéticas mais Comuns

As doenças hereditárias causam a maioria das anormalidades, no entanto, o gene não é o fator predominante para o desenvolvimento das mesmas, uma vez que o ambiente associado as condições de vida também são fortes elementos desencadeadores.

Existem milhares de doenças que acometem o organismo humano e algumas dessas doenças surgem por uma causa bastante comum e ao mesmo tempo intensamente influente, são genes providos da hereditariedade.

Por existência dessa carga genética, cada pessoa está predisposta a possibilidade de desenvolver uma doença que os pais possam ter adquirido ou não e/ou mesmo algum outro parente consanguíneo. As doenças adquiridas geneticamente são enumeradas em aproximadamente 6 mil já reconhecidas.

DNA fator de aquisição de doenças — Com a descoberta do DNA muitas doenças puderam ser identificadas e estudadas.

Mesmo com a presença dos genes, não há 100% de chances de uma pessoa desenvolver qualquer doença, além disso, o surgimento também está associado ao estilo de vida que cada pessoa possui, sendo assim, a genética somente estabelece a predisposição e não necessariamente o aparecimento da doença.

As doenças genéticas mais comuns são classificadas em :

Monogênicas são causadas pela mudança na geração de DNA de um único gene.
Exemplos:

Anemia falciforme – causa má formação das hemácias, que acabam assumindo uma forma de foices diminuindo representativamente a expectativa de vida.

Hemofilia A – afeta com mais frequência os homens, causando desordem no mecanismo de coagulação do sangue que provoca hemorragias intramusculares e intra-articulares até surgirem lesões ósseas.

Cromossômicas são as alterações numéricas e estruturais do conjunto de cromossomo de um indivíduo.
Exemplos:

Síndrome de Down – um distúrbio genético que acontece devido à presença de um cromossomo 21 parcial ou total que influencia no retardo mental, provocando deficiências cognitivas e diferenças na estatura e estrutura do corpo.

Síndrome de Turner – afeta apenas indivíduos do gênero feminino que quando adultas apresentam baixa estatura, genitálias não se desenvolvem, mantendo os ovários atrofiados, pescoço alado e retardamento mental.

Multifatoriais são causadas por uma combinação mutações em genes.
Exemplos:

Diabetes – falta ou má absorção de insulina, hormônio produzido pelo pâncreas que tema função de transformar as molécula de glicose em energia.

Alzheimer – provoca a implacável e progressiva deterioração das funções cerebrais, como perda linguagem, da razão e da memória.

Hipertensão Arterial – mais conhecida como pressão alta, age fazendo com que o sangue force as paredes das artérias para conseguir circular por todo o corpo, danificando as artérias e dilatando o coração.

Entre essa doenças ainda podem surgir câncer (de vários tipos), doenças cardíacas, a Toxoplasmose, doença infecciosa congênita ou adquirida, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii que pode causar graves danos ao miocárdio e músculos, e a Rubéola que pode provocar problemas visuais e surdez na criança.